哈夫病是一种罕见的遗传性疾病，患者通常表现为心脏肥大和肌肉松弛等症状。最新的研究发现，这种疾病可能与某些基因突变有关，这些突变会导致心脏肌肉细胞的异常增殖和膜蛋白功能异常，从而引发病情。这一发现为哈夫病的早期诊断和治疗提供了新的线索和思路。

武汉市疾病预防控制中心吴晓旻、华中科技大学刘欣研究团队在中国工程院院刊《Engineering》2023年7月刊发《基于正交质谱的N-糖组谱揭示哈夫病潜在病原学》一文，指出食用煮熟的小龙虾可能导致哈夫病（HD），该病被认为是由不明毒素引起的，而病因尚不清楚。N-糖组的剖析将促进破译疾病的分子机制，而HD相关的糖基化较少被探索过。文章指出，在2019—2020年期间，招募了来自武汉市疾病预防控制中心的90份HD患者和对照组血清样本。此外，文章还采用了基于高通量的正交质谱对HD中血清和血清衍生的免疫球蛋白G（Immunoglobulin G，IgG）的N-糖组谱进行了表征。数据显示，HD与总血清糖蛋白的核心岩藻糖基化和单半乳糖醇化升高有关。血清IgG水平是HD患者的良好指标。除此，IgG的差异半乳糖基化和唾液酸化与HD密切相关。值得注意的是，IgG1和IgG2的半乳糖基化和唾液酸化的变化具有亚类特异性。有意义的是，IgG2或IgG3/4的唾液酸化和半乳糖基化改变与HD的临床标志物密切相关。文章表明，差异化IgG N-糖基化与HD的关联，为这种罕见疾病的病因提供了新的见解。

关键词：

哈夫病 ; 全血清 ; IgG抗体 ; 糖基化 ; 疾病病原学

原文链接：http://www.engineering.org.cn/en/10.1016/j.eng.2022.09.012

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